Підтримую – День рідкісних захворювань

72% рідкісних (орфанних) захворювань мають генетичне походження, але багато з них не мають чітко визначеної причини. В Європі визнано чотири тисячі нозологій. За інформацією МОЗ, свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 302 нозології(.https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/z1439-14#Text)

Орфанні захворювання мають спільні риси:

• призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану;
• у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• обмежують автономію аж до повної її втрати;
• зумовлюють важке психічне навантаження.

Рідкісні захворювання переважно невиліковні. Їх важко діагностувати — у середньому на встановлення діагнозу пацієнти витрачають 2–4 роки. А життя хворих залежить від дорогих ліків і пожиттєвого піклування.

Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу.

Люди, які живуть із рідкісною хворобою, потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.

У ПМГ немає окремого пакету “Орфанні захворювання” і немає окремого маршруту пацієнта з рідкісними захворюваннями. Але це не означає, що для НСЗУ орфанні пацієнти є невидимими. Програма медичних гарантій покриває найважливіші види медичної допомоги – первинної, екстреної, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги, “Доступні ліки”.

Орфанні захворювання дуже різноманітні. Вони зустрічаються в більшості класах хвороб. Наприклад, рідкісні хвороби нервової або кістково-м’язової системи, рідкісні хвороби органів дихання чи травлення, рідкісні ендокринні захворювання, новоутворення, природжені вади розвитку тощо. Але у будь-якому разі орфанні пацієнти мають доступ до найважливіших видів медичної допомоги – консультацій, обстежень, діагностики, госпіталізації, реабілітації тощо.

Рідкісне захворювання – не вирок. Своєчасно діагностована хвороба та розпочате лікування не лише покращує якість життя, а й може врятувати його!